Описание

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови, а также в генах, ответственных за обмен фолатов. Мутации в исследуемых генах способны привести к различным осложнениям беременности, включая невынашивание, и патологиям развития плода, в связи с чем этот тест рекомендован всем женщинам, планирующим беременность.

Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии.

Фолатами называются соединения фолиевой кислоты (витамин B9), поступающие в организм с пищей. Они незаменимы для процессов, обеспечивающих физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК. В организме и естественные и синтетические фолаты с помощью ферментов фолатного цикла превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат (5-МТГФ). Это вещество необходимо для поддержания процесса метилирования ДНК, который обеспечивает стабильность генетической информации в клетках и правильную функцию генов. При этом образуется гомоцистеин – вещество, повышение концентрации которого в крови служит фактором риска заболеваний сердца и сосудов, а также нарушений течения беременности у женщин (невынашивания, нарушений фетоплацентарного кровотока). Для обратного превращения гомоцистеина в метионин необходимо присутствие фолатов в организме в достаточном количестве.

Дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно- сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

• Женщины, планирующие беременность
• Женщины с привычным невынашиванием беременности
• Женщины с осложненными предшествующими беременностями
• Родители (и мужчины, и женщины) в случае рождения ребенка с пороками развития плода (дефект нервной трубки, пороки сердца или урогенитального тракта)
• пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО)
• пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

• F2 – ген протромбина.
• F5 – ген фактора V свертывания крови.
• F7 – ген проконвертина.
• F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания (F13A1).
• FGB – ген, кодирующий бета-субъединицу фибриногена.
• ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
• ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета-3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
• SERPINE1 (PAI-I) – ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.
• MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.
• MTR – ген метионин-синтазы.
• MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития тромбофилии, других нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений фолатного обмена и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11  дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья