Описание

В норме до 2 лет в энтероцитах продуцируется лактаза под действием гена LCT, регулируемого геном MCM6. После двух лет у большинства людей ген MCM6 останавливает или существенно уменьшает синтез лактазы.
Самой распространенной является мутация, связанная с заменой цитозина на тимин в позиции -13910 в интроне 13 гена MCM6 (только ее можно определить в отдельном исследовании – генетический тест на лактозную непереносимость). Носители аллеля с цитозином проявляют признаки лактазной недостаточности во взрослом возрасте. При замене цитозина на тимин экспрессия гена LCT повышается и способность расщеплять лактозу сохраняется у взрослых.
Существуют другие варианты полиморфизмов гена, позволяющие усваивать лактозу во взрослом возрасте. Мутации -13915 (T>G),-14010 (G>C) и -13907 (G>C) больше распространены среди жителей Ближнего Востока, Средиземноморья, Африки, в меньшей степени в южных областях Европы.
Для подтверждения первичной лактазной недостаточности взрослого типа необходимо определить вариант гена в каждом из четырех представленных полиморфизмов. У взрослых с непереносимостью лактозы возрастает риск остеопороза и могут наблюдаться нарушение пищеварения при употреблении молочных продуктов.